Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin

G6PD Deficiency

ภาวะพร่องเอนซัยด์ จีซิกพีดี หรือ G6PD Deficiency

G6PD Deficiency (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency) เป็นภาวะพร่องเอนซัยด์ G6PD ที่พบบ่อยในมนุษย์ มีประชากรประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก ที่มีภาวะนี้
วิดีโอตัวอย่างการเจาะเลือดส่งตรวจ G6PD

ภาวะนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้ถั่วปากอ้า(Favism) G6PD Deficiency มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion) ทำให้มีผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง การวินิจฉัยโรคนี้ใช้การตรวจสอบทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญคือ ถ้าคุณมีภาวะนี้ เมื่อไม่สบายคุณจะต้องบอกแพทย์ พยาบาล หรือบุคคลที่เกี่ยวข้องในทีมสุขภาพ เพื่อจะได้ระมัดระวังในการใช้ยารักษา

 ถ้าคุณขาดเอนซัยด์ G6PD จะเป็นอย่างไร?

ปัญหาสำคัญที่เกิดขึ้นคือ ภาวะโลหิตจางและภาวะเหลืองในทารกแรกเกิด ซึ่งมีสาเหตุจากการขาดสาร nicotinamide dinucleotide phosphaste (NADPH) ซึ่งต้องอาศัยเอนซัยด์ G6PD เป็นตัวกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงทางเคมี ในเซลปกติ NADPH จะทำหน้าที่ในการกำจัดสาร อ๊อกซิแดนซ์ที่จะทำลายเซลต่างๆ ของร่างกาย

สำหรับคนที่เป็น สามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติถ้าไม่ไปสัมผัสสารที่กระตุ้นทำให้เกิดปัญหาดังกล่าว สิ่งสำคัญคือเมื่อคุณไม่สบายและต้องได้รับการรักษาคุณจะต้องบอกแพทย์ พยาบาลหรือบุคลากรที่เกี่ยวข้องทางสุขภาพให้ทราบว่าคุณเป็น G6PD Deficiency และไม่ควรซื้อยารับประทานเอง ยาที่ต้องห้ามในคนที่เป็นG6PD Deficiency คือ aspirin ยาต้านมาเลเรีย

การรักษาปัญหาภาวะเลือดจางจากเม็ดเลือดแดงแตกคือ การให้ออกซิเจนทางจมูก นอนพัก(bed rest) ให้เลือด ให้ยา folic acid และ การเปลี่ยนถ่ายเลือด

ในทารกแรกเกิดที่มีภาะตัวเหลืองจาก G6PD Deficiency ซึ่งมีผลจากการลดลงของการทำหน้าที่ของ G6PD ในตับ ซึ่งทำให้เกิดปัญหาแทรกซ้อนรุนแรงต่อระบบประสาท การรักษาใช้การส่องไฟ (bili-light)

g6pd_01

คำถามที่มักถูกถามบ่อยเกี่ยวกับ G6PD Deficiency ?

  1. ฉันเป็น G6PD Deficiency ได้อย่างไร ?
    ตอบ เป็นโดยการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
  2. โอกาสที่จะถ่ายทอดถึงลูก
    ตอบ แสดงดังไดอะแกรมข้างล่าง
  3. วิธีการดูแลตัวเองของคนที่เป็นG6PD Deficiency
    ตอบ ห้ามรับประทายยาที่ระบุไว้ในแผ่นพับนี้เองโดยไม่ปรึกษาแพทย์ หลีกเลี่ยงการกินถั่วปากอ้า บอกบุคลากรสุขภาพว่าคุณเป็น G6PD Deficiency และเอารายชื่อยาที่ต้องหลีกเลี่ยงให้ดู
  4. อาการของภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
    ตอบ คุณจะรู้สึกเหนือ่ยง่ายย หายใจสั้นๆ หัวใจเต้นไม่สม่ำเสมอ และอาจมีปัสสาวะเป็นสีน้ำโคลา
  5. ฉันสามารถบริจาคเลือดได้หรือไม่
    ตอบ ไม่ได้